종양/정상 시퀀싱으로부터 분수 및 대립 유전자 특이 적 카피 수 추정치를 구현하는 알고리즘.
GitHub Actions CI ( Linux, MacOS & MS Windows ) 테스트 범위
명령을 사용하여 현재 버전 (vignette와 함께)을 설치할 수 있습니다.
remotes :: install_github( " mskcc/facets " , build_vignettes = TRUE )PCTGCDATA는 필요한 패키지입니다. 따라서 설치 (한 번만 수행해야합니다)
remotes :: install_github( " mskcc/pctGCdata " )PCTGCDATA 사용에 대한 오류 메시지가 표시되는 경우
remotes :: install_github( " veseshan/pctGCdata " )새 버전은 이배체 상태에 해당하는 로그-비율 수준을 추정합니다. ProcSample 호출에 포함됩니다. 패키지 사용 측면에서 이제 다음을 수행 할 수 있습니다.
rcmat <- readSnpMatrix( filename , ... )
xx <- preProcSample( rcmat , ... )
# specify cval you like
oo <- procSample( xx , cval = 300 )그리고 곧바로 가십시오
emcncf( oo ) emcncf2(oo) 옵션은 클론 클러스터 구조를 부과합니다. 이 기능은 현재 재 작업 중입니다. 주의해서 사용하십시오.
Procsample의 출력에는 이제 4 가지 요소가 있습니다.
jointseg - 이전과 동일합니다out - 이전과 마찬가지로 3 개의 추가 열 : CF, TCN, LCNdipLogR -이배체 로그 비율의 예상 위치flags - 이것은 외교관이 잘 추정되는지 여부를 나타냅니다. flags 널이면 외교관 추정에 명백한 문제가 없습니다. "MAFR은 충분히 작지 않다"와 "폴리 클로 날 1 복사 손실이 될 수있다"라는 두 가지 다른 의견을 가질 수 있습니다. 첫 번째는 충분히 균형 잡힌 대립 유전자가있는 세그먼트가 없으므로 추정치가 크지 않을 수 있음을 의미합니다. 두 번째는 게놈 배가처럼 보인다는 것을 의미합니다. 유일한 하위 레벨 세그먼트는 2+1 및 2+0 (2+2에서)입니다. 게놈 배가이지만 단일 사본 손실 (1+1에서 1+0)이없는 모델이 두 가지 다른 셀룰러 분획을 사용하는 모델이 더 잘 맞을 수 있습니다.
참고 : 나는 외교관 추정법으로 이어지는 모든 가능한 시나리오를 다루었다고 주장하지 않습니다. 당신이 옳지 않은 것처럼 보이지만 깃발은 null이라면 알려주세요.