facets

segi

Algoritma untuk mengimplementasikan estimasi jumlah salinan spesifik dan alel dari tumor/sekuensing normal.

Tindakan GitHub CI ( Linux, MacOS & MS Windows ) Cakupan Uji

Anda dapat menginstal versi saat ini (bersama dengan sketsa) menggunakan perintah

 remotes :: install_github( " mskcc/facets " , build_vignettes = TRUE )

PCTGCDATA adalah paket yang diperlukan. Jadi instal itu juga (perlu dilakukan hanya sekali)

 remotes :: install_github( " mskcc/pctGCdata " )

Jika Anda mendapatkan pesan kesalahan tentang penggunaan PCTGCData

 remotes :: install_github( " veseshan/pctGCdata " )

Catatan

2016_11_11 (versi 0.5.6)

Versi baru memperkirakan tingkat rasio log yang sesuai dengan keadaan diploid. Itu tertanam ke dalam panggilan sampel. Dalam hal menggunakan paket yang sekarang dapat Anda lakukan:

 rcmat <- readSnpMatrix( filename , ... )
xx <- preProcSample( rcmat , ... )
# specify cval you like
oo <- procSample( xx , cval = 300 )

Dan langsung ke

emcncf( oo )

Opsi emcncf2(oo) memaksakan struktur cluster klon. Fungsi ini sedang dikerjakan ulang. Harap gunakan dengan hati -hati.

Output procsample sekarang memiliki 4 elemen:

• jointseg - Sama seperti sebelumnya
• out - Seperti sebelumnya dengan 3 kolom tambahan: CF, TCN, LCN
• dipLogR -Estimasi lokasi nilai rasio log diploid
• flags - Ini memberikan indikasi apakah diplogr diperkirakan dengan baik.

Jika flags nol maka tidak ada masalah yang jelas dengan estimasi diplogr. Ini dapat memiliki dua komentar lain: "Mafr tidak cukup kecil" dan "bisa menjadi polyclonal 1 copy loss". Yang pertama berarti bahwa tidak ada segmen dengan alel yang cukup seimbang sehingga perkiraannya mungkin tidak hebat. Yang kedua berarti bahwa sepertinya genome berlipat ganda; Satu -satunya segmen tingkat bawah adalah 2+1 dan 2+0 (dari 2+2); Model tanpa genome menggandakan tetapi kehilangan salinan tunggal (1+0 dari 1+1) dengan dua fraksi seluler yang berbeda bisa lebih cocok.

Catatan: Saya tidak mengklaim bahwa saya telah membahas semua skenario yang mungkin yang mengarah pada perkiraan diplogr yang buruk. Jika Anda menemukan sesuatu yang sepertinya tidak benar tetapi bendera nol, beri tahu saya.