facets

faceta

Algoritmo para implementar la fracción y la estimación del número de copias específica del alelo de la secuenciación tumor/normal.

Cobertura de prueba de GitHub Actions CI ( Linux, MacOS y MS Windows )

Puede instalar la versión actual (junto con la viñeta) usando el comando

 remotes :: install_github( " mskcc/facets " , build_vignettes = TRUE )

PCTGCDATA es un paquete requerido. Así que instale eso también (debe hacerse solo una vez)

 remotes :: install_github( " mskcc/pctGCdata " )

Si recibe un mensaje de error sobre el uso de PCTGCDATA

 remotes :: install_github( " veseshan/pctGCdata " )

Notas

2016_11_11 (versión 0.5.6)

La nueva versión estima el nivel de ratio de registro correspondiente al estado diploide. Está incrustado en la llamada de muestra. En términos de usar el paquete, ahora puede hacer:

 rcmat <- readSnpMatrix( filename , ... )
xx <- preProcSample( rcmat , ... )
# specify cval you like
oo <- procSample( xx , cval = 300 )

Y ve directamente a

emcncf( oo )

La opción emcncf2(oo) impone una estructura clonal del clúster. Esta función se está reelaborando actualmente. Por favor, use con precaución.

La salida de PROCSample ahora tiene 4 elementos:

• jointseg - Igual que antes
• out - como antes con 3 columnas adicionales: CF, TCN, LCN
• dipLogR : la ubicación estimada del valor de la ratio de registro diploide
• flags : esto da una indicación de si el Diplogr se estima bien.

Si flags son nulos, entonces no hay ningún problema obvio con la estimación de Diplogr. Puede tener otros dos comentarios: "MAFR no lo suficientemente pequeño" y "podría ser la pérdida policlonal de 1 copia". El primero significa que no hay segmentos con alelos suficientemente equilibrados y, por lo tanto, la estimación puede no ser excelente. El segundo significa que parece que el genoma se duplica; Los únicos segmentos de nivel inferior son 2+1 y 2+0 (de 2+2); Un modelo sin duplicación del genoma pero pérdida de copia única (1+0 de 1+1) con dos fracción celular diferente podría encajar mejor.

Nota: No estoy afirmando que haya cubierto todos los escenarios posibles que conducen a una mala estimación de Diplogr. Si te encuentras con algo que no parezca bien, pero las banderas son nulas, hágamelo saber.