Este trabalho é uma ferramenta de integração para ajudar a geneticista clínica, especialmente a língua francesa. Ele também possui um modo especial para consulta oncológica e uma baseada em HPO. É baseado em pedigreejs e módulos JavaScript manipulados para permitir a construção rápida de pedigree. A Familly pode ser carregada (arquivos JSON ou Boadicea) ou criada a partir da estrutura padrão ou personalizada e, em seguida, preenchida através de uma tabela ou uma interface gráfica interconectada. Numerosos arquivos de exportação também são implementados (TSV, JSON, PED, Boadicea). Finalmente, um dos principais recursos é a geração automática de texto com base no conteúdo da tabela.
Este aplicativo é uma ferramenta integrada para ajudar os geneticistas clínicos no contexto de sua consulta, especialmente em francês. Ele também possui um modo especial para a consulta da oncogenética, bem como baseada em fenótipos de HPO. Baseia -se em pedigreejs e manifestações para permitir uma rápida construção de uma árvore genealógica. A família pode ser carregada (arquivos JSON ou Boadicea) ou criada a partir de uma estrutura padrão ou personalizada e, em seguida, complementada por uma tabela ou interface gráfica, ambos interconectados. A árvore é exportável em vários formatos de arquivo (TSV, JSON, PED, Boadicea). Finalmente, este aplicativo permite a geração automática de texto com base no conteúdo da tabela.
Pedigreejs: https://ccge-boadicea.github.io/pedigreejs/ HandsOntable: https://github.com/handsontable/handsontable hpo: https://github.com/drseb/hpo-translações